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孕产妇地中海贫血筛查问与答

□文/产科陆燕翔

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。 α和β地中海贫血更常见。

一、地中海贫血的流行情况地中海贫血在中国,广西,广东,海南,江西,湖南,四川等地很常见。因此,地中海贫血已被用作广东省的孕前和产前检查项目。

二、地中海贫血是怎么发生的?α珠蛋白生成障碍性能优越的贫血:正常人从父母双方继承两个α-珠蛋白基因(αα/αα),并合成足够的α-珠蛋白链。如果一个或多个缺陷的α基因遗传自亲本,则引起α-珠蛋白生成贫血,并且临床表现的严重性取决于异常α基因的数量。如果遗传异常(α-/αα)患者没有血液学异常:如果两个α基因异常(α-/α-或 - /αα),红细胞显示小细胞低色变化,无明显溶血和贫血;如果3个α基因异常( - /α-),则存在代偿性溶血性贫血,如血红蛋白H病;如果4个α基因异常,则不形成α珠蛋白链,导致胎儿水肿综合征(Hb)Barts)。产生β-珠蛋白的贫血症(主要是由于基因中的点突变,少数是基因缺失):正常人从父母双方继承正常的β-珠蛋白基因,合成正常量的β-珠蛋白链。如果亲本继承异常β基因,则会导致疾病。一方父母遗传异常的β基因,另一方遗传了正常的β基因。患者是杂合的,即产生β-珠蛋白的贫血,并且约一半的β-链合成是温和的。如果父母双方都遗传了异常的β基因,那么患者就是纯合子,即产生β0珠蛋白的贫血,没有或很少有β-链形成,病情严重。

三、临床表现:

Β-地中海贫血:

重β地中海贫血:

也称为Cooley贫血,孩子出生时无症状,并开始发展3至12个月。它是慢性进行性贫血,表现为大头,前额隆起,高位骶骨,鼻梁塌陷,双眼扩大,Ben目前治疗疾病的方法是异体造血干细胞移植。常用的方法是从早期进行中,高容量输血,同时治疗铁;如果不治疗,它将死于5岁以上。

中度β地中海贫血:

幼儿出现较多症状,中度贫血,轻度或中度脾,黄疸可选,骨质变轻,治疗主要采用输血结合铁治疗,脾切除较好。

轻度β地中海贫血:

无症状或轻度贫血,无需特殊治疗。

α-地中海贫血:

病因:由α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)引起的α-珠蛋白链合成缺陷引起的一组溶血性贫血。 (每条染色体有两个α珠蛋白基因,一对染色体有四个α珠蛋白基因,即αα/αα)。

严重的α地中海贫血(四种α珠蛋白基因缺失或缺陷):又称HbBart的胎儿水肿综合征,绝大多数妊娠期为30~40周(平均34周),胎儿在子宫内死亡或分娩后短暂死亡。少数病例有严重水肿,腹水,青蛙腹,水肿和腹水。严重贫血,面色苍白,可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大更明显,但无脾肿大。可见皮肤出血点。胎盘大而厚,苍白而脆。

中间型α地中海贫血(三种α珠蛋白基因缺失或缺陷):又称血红蛋白H病,父母的基因型多为α0地中海贫血杂合子(αα/ - )和α+地中海贫血杂合子(α/αα),或α0地中海贫血杂合子(αα/ - )和非缺失型地中海贫血杂合子(ααT/αα)。结婚后,孩子有四分之一的机会成为α+地中海贫血杂合子的正常人1/4,α0地中海贫血杂合子的1/4和HbH疾病的1/4。如果父母患有αT,则会导致非HbH型疾病。出生时有五个明显症状,贫血,乏力,虚弱,肝脾,轻度黄疸等,主要表现在输血和拔铁治疗,脾切除术较好。

轻型α地中海贫血(2个α珠蛋白基因缺失或缺陷):患者无症状,无需特殊治疗。

静态地中海贫血(1个α珠蛋白基因缺失或缺陷):患者无症状,无需特殊治疗。

四、为什么要做产前诊断和筛查?地中海贫血没有有效的治疗方法,因此地中海贫血的纯合胎儿的出生是控制这种疾病的可行方法。最基本的措施是常规产前筛查和诊断,以实现优生学。五、哪些人需要做产前诊断?以下夫妇遵循知情同意原则,并建议他们进行胎儿地中海贫血的产前基因诊断。 (1)患有中度和重度α或β地中海贫血的夫妇; (2)两对夫妇都是轻度β地中海贫血携带者; (3)两对夫妇都是轻型α地中海贫血携带者; (4)这对夫妇是轻度α地中海贫血,配偶是轻度β地中海贫血复合体,轻度α地中海贫血; (5)这对夫妇是轻型α地中海贫血,另一对是中间型α地中海贫血。

(如果确诊的胎儿是严重的β地中海贫血,建议Hb Bart的胎儿水肿综合征或Hb H疾病终止妊娠。)

提示:

(因为一些孕妇的血常规正常,它们也可能是地中海贫血基因的载体,所以我们的产前检查常规检查地中海贫血)